Emre Baca1, Alev Kural2, Nezih Ziroğlu1, Cemal Kural1

1Department of Orthopedics and Traumatology, Bakırköy Dr. Sadi Konuk Training and Research Hospital, İstanbul, Turkey
2Biochemistry Laboratory, Bakırköy Dr. Sadi Konuk Training and Research Hospital, İstanbul, Turkey

Keywords: Aşil, alkaptonüri, okronozis, rüptür.

Abstract

Alkaptonüri, homogentisik asit (HGA) oksidaz enzim eksikliğine bağlı olarak HGA ürünlerinin ligaman, kıkırdak, deri ve değişik organlarda birikmesiyle ortaya çıkan otozomal resesif bir hastalıktır. Bu yazıda, spontan Aşil tendonu rüptürü tanısı ile ameliyat edilen ve ameliyat sırasında dokuların rengi ve sonraki tetkikler sonucu alkaptonüri tanısı konulan 61 yaşında bir erkek hasta sunuldu. Ayrıca, alkaptonüri ve eşlik eden patolojileri literatür eşliğinde incelendi.