Yirmi fetüsün muskuloskeletal dismorfik anomalilerinin incelenmesi
Mehmet Nuri Konya1, Muhsin Elmas2, Çiğdem Özdemir3
1Department of Orthopedics and Traumatology, Medical Faculty of Afyon Kocatepe University, Afyon, Turkey
2Department of Medical Genetics, Medical Faculty of Afyon Kocatepe University, Afyon, Turkey
3Department of Pathology, Medical Faculty of Afyon Kocatepe University, Afyon, Turkey
Keywords: Embriyonik ve fetal gelişim; fetal ölüm; fetal hareket; genetik hastalıklar; doğumsal.
Abstract
Amaç: Bu çalışmada bir fetal otopsi serisinde elde edilen bilgiler ışığında iskelet anomali oranları ve bunların risk faktörleri bildirildi.
Hastalar ve yöntemler: Çalışmaya Ocak 2013 - Mart 2015 tarihleri arasında hastanemizde otopsi yapılan 20 fetüs (11 erkek, 8 kız ve 1 belirsiz cinsiyet; ort. yaş 19,3±4,0 hafta; dağılım 16-32 hafta) dahil edildi. Fetüsler sistematik olarak yaş, cinsiyet, aile öyküsü, abortus haftası, abortus tipi, ekstremite ve organ anomalisi yönünden sınıflandırıldı. Genetik değerlendirme için cilt biyopsileri yapıldı. Radyolojk, patolojik ve genetik bulgular sınıflandırıldı.
Bulgular: Bir spontan abortus hariç tüm olgulara medikal abortus uygulandı (%94,1). Yedi olguda genetik tanı konulamazken 13 olguda genetik bozukluk tanısı konuldu: iki trizomi 13, iki trizomi 18, bir (triploidi) 69,XXY, iki artrogripozis multipleks konjenita, bir osteogenesis imperfekta, bir letal multipl pterygium, bir Saldino- Noonan sendromu, bir teratojenik ilaç etkisi, bir perinatal letal hipofosfatazya ve bir Beckwith-Wiedemann sendromu. Azalmış fetal hareket en sık görülen bulgulardan biri idi. Akraba evliliği, oligohidramnios, annenin ilaç bağımlılığı, teratojenik maruziyet ve diğer sistemik anomaliler risk faktörü idi.
Sonuç: İskelet displazileri nadir görülen hastalıklardır. Klinisyenler perinatal dönem takiplerinde iskelet anomalilerine karşı dikkatli olmalıdır.